VOX POPULI Алёна Мирошниченко 28 февраля, 2018 08:00

Редкий диагноз

Редкий диагноз
Фото: Тимур Батыршин
Думаю, вряд ли многие слышали о такой болезни, как мукополисахаридоз, да и название её не каждый может сразу выговорить. Сегодня, в Международный день редких заболеваний, мы хотим рассказать вам об этом заболевании и познакомить с человеком, который оказался сильнее своей редкой болезни.

Международный день редких заболеваний получил свой статус по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям EURORDIS и был приурочен к такой же редкой дате — 29 февраля, которая случается лишь раз в четыре года. В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля. Его цель — информировать общественность о редких болезнях и привлечь внимание к проблемам больных людей.

Какие заболевания считаются редкими? Это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся нечасто — один случай на десять тысяч человек. На медицинском языке они называются орфанными заболеваниями. По данным ВОЗ, ими страдают около 7% всего населения Земли.

Впервые заболевание «мукополисахаридоз» было описано в 1919 году немецким педиатром Гертрудой Гурлер.

Мукополисахаридозом (или МПС) называется совокупность редких наследственных генетических заболеваний, причиной которых становится недостаток ферментов, расщепляющих жиры и углеводы, и возникающее вследствие этого накопление данных веществ во всех соединительных тканях организма. Этот патологический процесс приводит к необратимым последствиям: системному поражению скелета, задержке физического развития и другим.

К деформации скелета относятся видимые проявления: грубые черты лица, увеличенный язык, выпуклый лоб, искривление зубов; кифоз позвоночника и искривление грудной клетки. Кроме того, больные имеют малоподвижные суставы и гипотонию мышц, и вследствие этого двигательно неактивны. Также заболевание может негативно сказаться на психическом состоянии и, в связи с накоплением полисахаридов в нейронах головного мозга, на интеллекте.

Помимо деформации скелета, существуют и другие симптомы: повышенное внутричерепное давление, гидроцефалия, тугоухость вследствие поражения слухового нерва, пупочные и паховые грыжи, частые расстройства кишечника, порок сердца, апноэ, обильное потоотделение и склонность к простудным заболеваниям. И чем старше становится пациент, тем большие изменения скелета у него развиваются, тем чаще наблюдаются патологии в разных системах и органах.



Майра Шарипова
Майра Шарипова

Пока герой нашего репортажа находится в пути из Костаная в Алматы, мы обратились с рядом вопросов к доктору медицинских наук, директору журнала «Педиатрия и детская хирургия», детскому гастроэнтерологу Научного центра педиатрии и детской хирургии Майре Шариповой, под наблюдением которой находятся маленькие казахстанские пациенты с диагнозом «мукополисахаридоз».

— МПС обусловлен поломкой в генах. На сегодняшний день выявлено семь типов этого заболевания. Некоторые типы разделяются на подтипы.

Это достаточно редкое заболевание. Его распространённость по всему миру — один случай на 100 000 новорождённых.

В Казахстане выявлено тридцать девять детей с этим заболеванием.

VOX: Бывают ли случаи, кода в семье этим недугом страдает не один ребёнок?

— Да, конечно, у нас в Казахстане есть случаи, когда в семье рождается и два ребёнка с мукополисахаридозом, и даже три.

VOX: Майра Набимуратовна, есть ли внешние проявления этого заболевания у новорождённых?

— Новорождённые дети с мукополисахаридозом внешне выглядят так же, как обычные дети, разве что некоторые из них могут рождаться с большим весом — более четырёх килограммов.

Первые симптомы проявляются у ребёнка после шести месяцев. У детей возникают различные катаральные заболевания, нехарактерные для такого возраста: отиты, апноэ (остановка дыхания во сне), храп. Также родители должны обратить на увеличенную печень, селезёнку. А внешне дети начинают меняться после года, некоторые — после двух.

VOX: Насколько это заболевание опасно для жизни маленького пациента?

— Конечно, МПС — очень серьёзное заболевание. Если его не лечить, оно приводит к инвалидности и летальности в раннем детстве. Некоторые дети не доживают и до десяти лет. Со II типом можно прожить до двадцати лет, всё зависит от клинической картины.

VOX: Какие методы лечения существуют на сегодняшний день?

— На сегодняшний день разработаны препараты для лечения только пяти типов МПС: I, II, IV, VI и VII. Лечение представлено в виде ферментозамещающей терапии. Раз в неделю пациенту вводятся недостающие ферменты. Препараты эти очень дорогостоящие. Стоимость одного флакона доходит до миллиона тенге, но наше государство обеспечивает ими бесплатно детей с I, II и VI типами. С этого года препаратами будут обеспечены и больные с IV типом.

С I типом заболевания можно делать трансплантацию костного мозга, но она эффективна, если провести её в возрасте до двух лет. Донором могут стать родные брат или сестра. 

— МПС поражает буквально все внутренние органы, кроме почек. Поэтому в лечении этих детей нужен мультидисциплинарный подход. Больного наблюдает целая группа специалистов: и ортопеды, которые занимаются ортопедической коррекцией патологий опорно-двигательного аппарата, и хирурги, которые вырезают грыжи, и педиатры, которые следят за сердечно-сосудистой недостаточностью. Также к этому списку нужно добавить оториноларингологов, которые лечат нарушения слуха, синуситы и хронические отиты, нейрохирургов, офтальмологов и невропатологов. Детям с ПМС нужно посещать занятия с логопедом: из-за того, что язык становится большим, возникают дефекты речи.

VOX: Есть ли положительный эффект от приёма препаратов?

— Чем раньше начинается лечение ребёнка, тем оно эффективнее. И наша задача — как можно раньше диагностировать заболевание.

VOX: Могут ли возникнуть осложнения при приёме препаратов?

— Могут возникнуть аллергические реакции, поэтому лечение проводится под наблюдением врачей.

VOX: Существуют ли у пациентов какие-то ограничения двигательной активности?

— Нет. Им наоборот, нужно больше двигаться, чтобы разрабатывать суставы, развивать мелкую моторику.



Самат Рамазанов
Самат Рамазанов

А теперь мы представим вам Самата Рамазанова. Ему 28 лет. На сегодняшний день Самат является не только самым старшим пациентом в Казахстане с диагнозом «мукополисахаридоз», но и живым примером того, что с этим заболеванием можно жить активной жизнью, заниматься любимым делом, о котором мечтал всю жизнь, и не сдаваться.

Заболевание передалось Самату по линии матери: два её брата болели мукополисахаридозом и не дожили до тридцати лет, потому что не принимали лечения, которого в те годы просто не было.

— В детстве я отставал от сверстников. Разговаривать начал в три года, в восемь лет смог пойти в школу. С учёбой были проблемы — меня чуть не оставили на второй год.

Изменения во внешности стали происходить к шести годам, а наследственное генетическое заболевание смогли диагностировать у меня только в четырнадцать лет, когда в девятом классе мы проходили медкомиссию в военкомате, — вспоминает Самат. 

— Меня направили к генетику, и врач, у которой, оказывается, наблюдались оба моих дяди, сразу сказала: «Это наш пациент».

Я не проходил тогда никаких обследований, не сдавал анализов, потому что в Казахстане на тот момент про это заболевание никто не знал. А я не знал, что в нашей стране есть другие дети с таким заболеванием.

Я не осознавал всей серьёзности болезни и даже хотел пойти в армию. Первую и вторую городские комиссии я прошёл в военкомате, а вот третья меня забраковала по причине сердечной недостаточности.

VOX: В детстве, пока не поставили диагноз, болезнь как-то проявляла себя?

— Когда мне было шесть месяцев, мне делали операцию по удалению пахово-мошоночной грыжи.

Два года назад мне хотели сделать операцию на позвоночнике из-за протрузий и сколиоза. Но так как большинству из нас нельзя делать анестезию, а анестезиологов для взрослых людей с редкими заболеваниями в Казахстане нет, только детские, меня отказались оперировать. А в российской клинике это дорого...

С каждым годом я чувствую, что со мной происходит всё больше изменений. Врачи говорят, что все мои внутренние органы поражены, кроме почек. Также у меня сильная деформация костей, болят колени. Страдает сердце — проблемы с клапаном. 

Но я, несмотря на боль, радуюсь каждому прожитому и наступившему дню.

Конечно, случались такие переломные моменты, когда было трудно психологически. С первого по четвёртый класс я был самым высоким в классе, а потом мой рост резко остановился. И в подростковом возрасте мне было очень тяжело с этим свыкнуться, но я не унывал. Когда у меня начались изменения в строении костей, несмотря на боли, я занимался спортом — греко-римской борьбой.

VOX: Какой у тебя сейчас рост?

— С фуражкой — полторашка, без фуражки — 1,47. Когда меня спрашивают, я так и отвечаю.

Я всегда был творческим ребёнком — увлекался рисованием, фотографией. Ещё в третьем классе, чтобы заработать себе на фотоаппарат, продавал на базарчике семечки.

У меня такая жизненная позиция: несмотря на все сложности моего заболевания, я никогда не сдавался и шёл к намеченным целям.

Хотя мне было морально тяжело, я всегда старался перебороть страх и неуверенность в себе. Я не пропустил ни одной школьной дискотеки, все медленные танцы с девчонками были мои. По натуре я влюбчивый. У меня даже были отношения с девушкой, которая была намного выше.

— После школы я учился в лицее на продавца, контролёра и кассира, а потом — на наладчика торгового оборудования. В моей группе тогда было двадцать пять девчонок, и я один.

Вообще я был живчиком по натуре. Пока учился, я ещё и на работу устроился — помощником повара, а потом и официантом. 

А шоуменом я стал так. Когда работал официантом, мне очень нравилось, как в ресторане поют, меня это завораживало. И внутри я ощущал потребность быть в центре внимания, быть замеченным. Во время банкетов я всегда подходил к тамаде, просил разрешить мне спеть песню от обслуживающего персонала и зажигал зал.

— Затем, после прохождения практики, я три года работал в супермаркете оператором торгового зала, кассиром. И тогда стал всерьёз заниматься пением. Во время ревизий, когда мои коллеги считали товар, я развлекал их песнями, стоя на тележке.

В 2009 году у нас в Костанае объявили песенный конкурс «Звонкие голоса», и все мои знакомые настояли, чтобы я принял в нём участие. Я выступил и занял первое место по Костанайской области, — рассказывает Самат.

— После супермаркета меня вновь потянуло в ресторанный бизнес, и я работал официантом, барменом, администратором. Но меня всегда тянуло на сцену, и я буквально вырывал у диджея микрофон. Потом диджей уволился, и я встал на его место. Активно стал изучать аппаратуру, микшеры, и у меня всё классно получалось.

Параллельно работал и в караоке оператором, и администратором в ресторане, и в ночных клубах. Но мне всегда хотелось чего-то большего, я понимал, что нужно идти вперёд. Потом я купил свою аппаратуру и решил работать на себя.

— Однажды хозяйка кафе увидела во мне потенциал и предложила провести свадьбу в качестве тамады. Там же у меня была возможность поработать и фотографом, и диджеем. И прошло всё на ура. А потом пошло-поехало: я стал заниматься проведением свадеб и банкетов.

— Но тут я понял, что должен что-то сделать для людей, и стал заниматься проведением благотворительных мероприятий, концертов для инвалидов. Я участвовал в сборах средств на операции больным детям. Для Костаная я организовывал мероприятия городского масштаба на больших площадках.


Руслан Сармурзаков
Руслан Сармурзаков

— У нас в Казахстане есть фонд для поддержки людей с мукополисахаридозом, который возглавляет Руслан Сармурзаков — отец ребёнка с МПС.

Я рад, что фондом проводятся мастер-классы с западными врачами. Что у меня тоже есть возможность проводить мастер-классы и организовывать круглые столы по МПС.

— Мы проходим встречи пациентов, на которых собираются дети с МПС и их родители. На последней встрече я выступил в роли организатора и ведущего. У нас получился настоящий праздник. Посещая такие встречи, родители этих детей чувствуют поддержку и знают, что они не одиноки.

Надо отдать должное Асие Ибраевой — женщине, потерявшей сына от этой болезни: именно благодаря ей и её книге в Казахстане узнали про МПС.

— Пять лет назад мне представилась возможность пройти обследование на определение этого заболевания в Институте материнства и детства в Астане. Анализы отправляют в Германию. Затем я сдал анализы повторно, мне подтвердили диагноз: МПС II типа — синдром Хантера — и начали лечение, которое я получаю уже третий год.

Поначалу было немного страшновато принимать эти препараты, потому что мне сказали, что это нужно делать под наблюдением реаниматологов.

VOX: В каком виде ты получаешь лечение?

— Это капельницы внутривенно. Препарат вводится один раз в неделю. Лежать под капельницей нужно от трёх до четырёх часов. Есть препараты, которые вводятся в течение девяти часов. Препарат вводится через инфузомат, но он есть не во всех клиниках. Также сложности возникают с хранением — нужен определённый температурный режим. 

VOX: Препарат хорошо переносится твоим организмом?

— Раньше переносился полегче, а сейчас я понимаю, что после капельниц лучше отлежаться.

Наш герой вырос на фильмах Джеки Чана и всегда представлял себя актёром кино в сопровождении красивой китаянки. И вот однажды, после проведения благотворительного концерта в Капчагае, куда его пригласили, Самат два дня гулял по Алматы, сел в автобус и приехал на киностудию «Казахфильм». Одержимый своей мечтой сниматься в кино, он прошёл все кастинги, которые на тот момент там были.

— В тот же вечер мне позвонили с «Казахфильма» и пригласили на фотосессию. И как только я пришёл, сразу отправили к костюмерам. Так я снялся в своей маленькой первой роли в фильме «Балуан Шолак». И так мне это понравилось.

— Потом меня пригласили на видеопробы для роли злодея. Конечно, в кафе в Костанае, где я работал, началась суматоха. Я отпросился на пять дней, а остался на два месяца. На «Казахфильме» меня заметили и пригласили сниматься в другие фильмы. Так за 2017 год я снялся в пяти фильмах. В трёх из них, которые скоро выйдут на экраны, у меня серьёзные роли — в сериале «Репортёр» и фильмах «СиСиТай» и «Заклятие Оракула».

VOX: Как ты думаешь, помимо актёрских способностей, помогла ли тебе твоя необычная внешность?

— Думаю, да. На «Казахфильме» мало актёров с маленьким ростом и таким типажом.

Меня также заметили и в моём городе. Сейчас один наш скульптор лепит с меня скульптуру в рамках проекта об известных личностях Костанайской области, выставка будет проходить и в России.

VOX: Откуда ты берёшь столько энергии и творческого вдохновения?

— Примером для меня стал мой дядя с МПС.

Все думают, я успешен потому, что за спиной у меня поддержка в виде агашки. Но, поверьте, никакого агашки у меня нет. Я парень из простой рабочей семьи, и привык всего добиваться сам.

Мамам, чьим детям поставили диагноз «мукополисахаридоз», я бы посоветовал не унывать, не опускать руки, а лучше развивать своего ребёнка в плане искусства, ведь в каждом из детей скрыты способности.

— Я написал письмо президенту Казахстана, где выразил благодарность от имени всех пациентов и желание пожать ему руку.

При нашем заболевании главное — получать вовремя лекарства, которые нам жизненно необходимы, и о нас не забывают.

И, в заключение, я хочу сказать огромное спасибо нашему Минздраву и компании «Санофи» за то, что пациенты с редким заболеванием получают лечение.



Ранга Веларатне
Ранга Веларатне

Ранга Веларатне (Ranga Welaratne) — председатель правления «Санофи Казахстан», генеральный менеджер «Санофи Центральная Азия».

VOX: В чем заключается вклад «Санофи Джензайм» в лечение казахстанских пациентов с редкими заболеваниями и, в особенности, с МПС?

— Около 350 миллионов людей в мире страдают редкими заболеваниями, которые насчитывают более 7 000 видов. Учитывая эту особенность, пациентов сложно диагностировать и лечить.

«Санофи Джензайм» — это специализированное направление «Санофи», ориентированное на редкие заболевания, рассеянный склероз, иммунологию и онкологию.

Наша основная цель — разрабатывать и совершенствовать терапию, а также оказывать поддержку пациентам с мукополисахаридозом. Для этого мы помогаем врачам диагностировать пациентов на ранних стадиях.

— Технологии диагностики недостаточно развиты во многих странах, включая и Казахстан. В 2016 году мы инициировали проект по улучшению уровня диагностики путем отправки анализов (сухих капель крови) в специализированную лабораторию Германии или Австрии. В прошлом году этот анализ сдали около 800 пациентов, а за последние два года — около 2 000 пациентов в Казахстане.

К примеру, нам удалось диагностировать не только людей с МПС I типа, но также и пациентов с МПС II и III типов.

— Ранняя диагностика очень важна для назначения своевременной терапии и может значительно повлиять на качество жизни пациентов. «Санофи Джензайм» оказывает поддержку местным государственным органам и представителям сферы здравоохранения по обеспечению пациентов высококачественными препаратами. Касательно пациентов с МПС, Министерство здравоохранения Республики Казахстан полностью обеспечивает пациентов необходимыми препаратами и лечением через официального дистрибьютора лекарственных средств «СК-Фармация».

Однако некоторые пациенты с редкими заболеваниями в Казахстане сталкиваются с определенными сложностями в доступе к лечению из-за особенностей терапии и длительного процесса по началу субсидирования. В «Санофи Джензайм» есть благотворительная программа, которая может оказать поддержку таким пациентам. Пациенты, которым требуется лечение и которых временно не обеспечивает государство, могут получать необходимое лечение совершенно бесплатно до тех пор, пока не будут найдены долгосрочные, устойчивые решения по финансированию (для подачи заявки требуется направление врача).

— Кроме того, в Международный День редких заболеваний «Санофи Джензайм» ежегодно проводит активности по повышению осведомленности населения об этих заболеваниях, — поделился Ранга Веларатне.

VOX: Как обстоит ситуация с диагностикой в развитых странах — например, в США?

— Диагностика в США находится на достаточно высоком уровне. Что касается врачей, у них гораздо больше опыта, ведь их пациенты получают лечение уже в течение длительного времени. Также лечение некоторых редких заболеваний покрывается социальным страхованием. Таким образом, в США больше инструментов для диагностики и лечения пациентов.

Другой важный механизм — это финансирование. США тратит около 17–18% ВВП на здравоохранение, в то время как Казахстан — лишь 4%. Тем не менее, Казахстан очень быстро догоняет развитые страны, и я вижу положительные перспективы развития здравоохранения в этой стране.

Поделись
Алёна Мирошниченко
Алёна Мирошниченко