Благотворительность Алёна Мирошниченко 8 сентября, 2016 08:00

Подарите детство без боли: Синдром бабочки

Подарите детство без боли: Синдром бабочки
Фото: Олег Спивак
Сегодня мы расскажем о маленьком мальчике, которому нужна ваша помощь. Его заболевание встречается крайне редко, и казахстанская медицина бессильна перед ним. Но даже несмотря на то, что в клиниках других стран у таких детей есть шанс пройти обследование и получить качественное лечение, отдавать маленького пациента в руки зарубежных врачей наши эскулапы не хотят.

Это Миша Понеполяк. Ему один год и четыре месяца. В жизни Миши нет места радости, только слёзы и страдания. У мальчишки невообразимые большие глаза — наверное, от этой невыносимой боли, которую мы не в силах понять.

Его заболевание — «синдром бабочки» — неизвестно широкой публике. За этим красивым названием скрывается страшная болезнь, а жизнь таких детей вовсе не похожа на сказку. Мало кто даже может выговорить сложное название — буллёзный эпидермолиз. Однако такие дети есть в Казахстане, всего их тридцать. Самому старшему двадцать семь лет. По статистике, на пятьдесят тысяч детей один рождается с синдромом бабочки.

Буллёзный эпидермолиз — это результат неправильного формирования белка в коже или полное его отсутствие. Причина развития болезни — генные мутации.

Кожа у таких детей нежная, словно крылья бабочки, и может травмироваться даже при незначительном воздействии. Из-за разрыва клеток под кожей скапливается жидкость.

Кроме проблем с кожей у детей, страдающих этой непростой болезнью, поражается также гортань, полость рта, трахея и пищевод. Даже приём пищи может вызывать раны и боль. У многих срастаются пальцы на руках и ногах.

Дети с тяжёлой формой этого заболевания, проходя при рождении через родовые пути, лишаются кожного покрова и умирают мучительной смертью.

У многих «бабочек» сразу после рождения кожа покрывается волдырями и сползает, как шкура змеи, причиняя сильную боль. Это вызывает шоковую реакцию у матери. Многие отказываются от таких детей ещё в роддоме. А шанс выжить в детском доме у ребёнка-бабочки равен нулю. 

Но Миша окружён заботой и вниманием. У него есть любящие мама, бабушка и дедушка. А вот папа, как только узнал о диагнозе сына, бросил его в пять месяцев, испугавшись трудностей, и пообещал звонить. Ну что ж, обычное явление. Именно так поступает большинство отцов больных детей.

У всех детей-бабочек одна и та же проблема: местные врачи не знают, как с ними поступить, и диагноз ставят «на глаз». До сих пор наши врачи утверждают, что это не синдром бабочки, а «что-то другое», но что именно — они затрудняются ответить.

... врачи говорили, что мой ребёнок останется ненормальным или будет «дауном». И даже заведующая отделением, где я рожала Мишу, предлагала мне отказаться от него.

У Миши заболевание обнаружилось на третий день после рождения. На коже новорожденного малыша стали появляться пузыри. Но врачи не могли поставить точный диагноз и до пяти месяцев лечили мальчика антибиотиками от кожных заболеваний, вызванных стафилококком. Диагноз смогли определить лишь в немецкой клинике, куда были отправлены выписки из истории болезни Миши. 

Марийя Понеполяк, мама Миши:

— А ещё врачи говорили, что мой ребёнок останется ненормальным или будет «дауном». И даже заведующая отделением, где я рожала Мишу, предлагала мне отказаться от него. Мы лежали там с ним в ужасных условиях. Врачи утверждали, что мой ребёнок заразный, и мы, как изгои, спали на одной кровати. А когда я пыталась что-то возразить, в ответ слышала: «Не нравится — забирай своего ребёнка и вали отсюда!».

— Сейчас мы научились ухаживать за Мишей, а раньше каждый пузырь, каждая болячка для нас были шоком. Мы плакали сами, гладя на то, как наш ребёнок мучается. Самое страшное было, когда у него с болью сходили ногти на руках и ногах. Представляете, все пальчики в крови! — вспоминает Маша.

Маленькие дети-бабочки при попытке ползать или ходить сдирают кожу на коленях, ступнях и руках. Таким детям нельзя даже пожать руку, как обычному человеку. Если даже слегка надавить на кожу, образуется пузырь. А любая маленькая ссадина или царапина может превратиться в огромную незаживающую язву. Все твёрдые поверхности и острые углы в доме, где проживает необычный ребёнок, должны быть закрыты мягкой тканью.

Были случаи, когда во рту появлялось множество болячек, а потом вся кожа просто свисала изо рта. Врач областной детской больницы нам как-то взяла и срезала эту кожу. После этого кровь шла. Но та врач сказала нам, что это нормально.

Волдыри, появляющиеся на коже, доставляют Мише ужасную боль и нестерпимый зуд. Порой не спасают даже антигистаминные препараты, которые приходится принимать три раза в сутки. Кроме того, каждый день он должен терпеть необходимые и болезненные перевязки. Мальчик плачет сутками напролёт и не спит ночами.

Укусы комаров вызывают на теле Миши реакцию в виде больших болезненных красных пятен, которые могут перейти в волдыри. А когда кожа сходит, на этом месте остаются шрамы.

Из-за основного заболевания у Миши развился фимоз, что также причиняет страдания, когда мальчик ходит в туалет.

Ребёнку нельзя находиться на солнце. Жара усугубляет состояние Миши. Тело потеет, и появляются новые волдыри. Летом ребёнок должен всегда находиться в тени и прохладе.

— Спасибо, что один добрый человек привёз нам кондиционер, и в жару мы спасались только им, — с благодарностью делится Наталья, бабушка Миши.

— Бывает так, что волдыри появляются во рту, это вызывает рвоту. Из-за этого ребёнок не может есть. Были случаи, когда во рту появлялось множество болячек, а потом вся кожа просто свисала изо рта. Врач областной детской больницы нам как-то взяла и срезала эту кожу. После этого кровь шла. Но та врач сказала нам, что это нормально.

Наши врачи при осмотре брезгуют дотрагиваться до Миши. И очень часто нам приходится слышать от них фразу: «Фу, а вы не заразные?!»

— Мы ложимся в Научно-исследовательский кожно-венерологический институт, и там всё лечение сводится к тому, что нам выписывают цинковую мазь и «Преднизолон» бесплатно, а ещё синьку, которая детям-бабочкам противопоказана вообще. Все мази мы сами подбираем «методом тыка». Читаем, что пишут в интернете. Маша у нас состоит в группе, где мамы детей с таким же диагнозом общаются между собой.

Марийя:

— Наши врачи при осмотре брезгуют дотрагиваться до Миши. И очень часто нам приходится слышать от них фразу: «Фу, а вы не заразные?!» И когда им говоришь про буллёз, многие путают его с бруцеллёзом. При попытке получить какую-то справку, чтобы выехать на обследование за границу, врачи говорят: «Бруцеллёзников за границу не пускают!» А ещё мы с трудом добились получения инвалидности. И нам отказали даже в выдаче бесплатных памперсов.

Для перевязок Мише нужен специальный перевязочный материал — самофиксирующийся бинт, которого у нас в продаже нет. Бинты нужно заказывать в России или Германии, и у нас их стоимость доходит до 15 000 тенге за штуку. Одного бинта хватает на две недели.

Миша хочет ходить сам, но из-за болячек ему очень больно наступать на ноги, поэтому приходится забинтовывать ступни. Обычные бинты Мише не подходят. Они натирают и травмируют кожу. 

Всю одежду Мише надевают, вывернув на изнаночную строну, чтобы швы не повредили болезненную нежную кожу. Специальная одежда для детей с таким диагнозом изготавливается в Германии и стоит очень дорого. Детская распашонка — 120 евро. Да и лекарства очень дорогие. Маленькая баночка крема стоит 6 000 тенге, а в месяц их нужно три штуки.

Для купания Миши необходимы специальные средства гигиены: гели, шампуни, которые тоже приходится заказывать в Германии. Обычное детское мыло может ему только навредить. А когда на теле много поражений, используется отдельное средство для купания.

А ещё Мише необходимы специальные стерильные повязки, которых на месяц нужно три упаковки.

Пузыри на теле нужно прокалывать и спускать от туда жидкость. Если не прокалывать пузырь, то он разрастается, поражая новые участки. Для прокалывания используются специальные иглы. Три упаковки уходят за два месяца. У нас такие иглы не продают.

Буллёзный эпидермолиз полностью победить нельзя. Но клиники некоторых европейских стран делают всё возможное, чтобы облегчить жизнь таким детям. В наше время существуют специальные мази и вакцины, которые на один год смогут избавить ребёнка от болезненных страданий, а это очень важно.

Но для того чтобы правильно подобрать лечение, Мише необходимо пройти обследование за границей.

— Мы хотели пройти обследование и лечение в немецкой клинике города Фрайбурга. Эта клиника выставила нам счёт на 28 000 евро. Если бы мы смогли собрать эту сумму, мы бы получили весь спектр медицинских услуг. В эту стоимость входит полное обследование на уровне ДНК, лечение и переливание крови. А также проживание и услуги грамотного переводчика с медицинским образованием, — рассказывает Маша.

— ДНК-анализ нам нужен для того, чтобы узнать, как выглядят хромосомы. И на основании этого анализа делают переливание крови с добавлением туда какого-то гормона, при котором хромосомы начинают выравниваться, хотя бы частично. После такого лечения немецкие врачи гарантируют, что до пяти лет у ребёнка не появятся пузыри на коже.

— Но в данный момент мы не смогли собрать такую сумму, и нам пришлось найти другой вариант на те средства, что у нас есть. В ближайшее время мы планируем вылететь в австрийскую клинику. Эта клиника называется «Дом буллёза». Туда съезжаются больные с разными стадиями этого заболевания со всего мира. И минусом является то, что эту клинику нам придётся посетить два раза.

Мы туда прилетим, нас осмотрят врачи и поставят точный диагноз. Потом они вызовут нас на повторный приём, чтобы сделать ДНК-анализ. И только после этого мы сможем получить лечение в Германии.

Марийя и её мать пока не знают, какой счёт им выставит австрийская клиника. Сейчас нужно собрать деньги на перелёт, недорогую гостиницу, приём у врача, а так же оплатить услуги переводчика, которого нужно найти самим.

VOX: Маша, а кто помогает вам здесь?

— Добрые люди помогают. Мы обращались в фонд Аружан Саин, и они бы готовы помочь, но обязательным условием является то, что наши врачи должны предоставить справку, что они бессильны перед этим заболеванием. Мы обратились за такой справкой, но врачи кожно-венерологического института отказали нам. Сказали, что они не хотят лишиться дипломов. Получается, что они не могут сами поставить диагноз и подобрать лечение, и отдать нас в руки зарубежных специалистов тоже не хотят.

Уважаемые читатели! Маленькому Мише не справиться без вашей помощи! Если вы хотите помочь этому ребёнку с редким заболеванием, вот реквизиты его мамы, Марийи Михайловны Понеполяк.

QIWI: 8 776 221 12 19

Cчёт банка ЦентрКредит: KZ078560000010885207

БИК банка: KCJBKZKX

БИН банка: 980640000093

ИИН: 920511400422

Поделись
Алёна Мирошниченко
Алёна Мирошниченко
КОММЕНТАРИИ ()
Осталось символов: 1000